הבדיקות הגנטיות נועדו לאתר סיכונים לתסמונות גנטיות ומחלות תורשתיות – חלקן עוד לפני ההריון, ואחרות במהלך ההריון עצמו.
ריכזתי עבורכן את הסוגים המרכזיים של הבדיקות, מתי מבצעים כל אחת, ומה מטרתן.
🧬 סקר גנטי
בדיקת נשאות גנטית שמטרתה לזהות האם בני הזוג נושאים גנים העלולים לגרום למחלות תורשתיות בעובר – מחלות שהן חמורות, אך לא נדירות, על פי המוצא האתני.
- מתי? מומלץ לבצע לפני ההריון או בתחילתו.
- למה חשוב גם אם בוצע בעבר? רשימת המחלות בסקר מתעדכנת מעת לעת, ולכן גם אם ביצעת סקר גנטי בהריון קודם – כדאי לבדוק אם יש עדכונים והשלמות.
- מימון: משרד הבריאות מממן סקר בסיסי לכלל האוכלוסייה במסגרת סל הבריאות. קיימות גם בדיקות סקר מורחבות יותר שניתן לבצע באופן פרטי, הכוללות מאות מחלות נוספות.
📊 בדיקות סקר לאיתור הפרעות כרומוזומליות
מטרת הבדיקות הללו היא לזהות הריונות בסיכון לעובר עם תסמונת דאון או הפרעות כרומוזומליות נוספות.
בין המדדים המשפיעים:
- גיל האם
- שקיפות עורפית וסקר ביוכימי ראשון – המתבצעים בין שבוע 11 לשבוע 13 ו-6 ימים
- סקר ביוכימי שני – מתבצע בין שבוע 16 לשבוע 19 ו-6 ימים
השילוב בין הבדיקות האלה מאפשר לחשב סיכון סטטיסטי משוכלל לתסמונת דאון.
יחד, הן מזהות כ־95% מהמקרים של תסמונת דאון.
🧪 בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
בדיקת דם מתקדמת, לא פולשנית, הבודקת DNA עוברי חופשי בדם האם.
- מזהה כ־99% מהמקרים של תסמונת דאון
- יכולה גם לגלות מספר תסמונות כרומוזומליות נוספות
- אינה אבחנתית, אך מספקת מידע ברמת סקר גבוהה מאוד
❗ חשוב לדעת
חשוב להדגיש כי גם בנוכחות בדיקות סקר תקינות, הסיכוי להפרעה כרומוזומלית בהריון עומד על כ-1.2% בבדיקת צ'יפ גנטי ועד 2% לערך בתוספת ריצוף אקסום.
🧫 בדיקות אבחנתיות – סיסי שליה ודיקור מי שפיר
בדיקות אלו מאפשרות אבחנה ודאית של תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות נוספות.
כיצד מתבצעת הבדיקה?
- דיקור מי שפיר – הדגימה נלקחת ממי השפיר סביב שבוע 16–20
- סיסי שליה – מתבצעת בשליש הראשון (שבועות 11–13), כאשר יש צורך בתשובה מוקדמת יותר
שתי הבדיקות מבוצעות לצורך בדיקת צ'יפ גנטי – טכנולוגיה המאתרת שינויים קטנים (חסרים או עודפים) בחומר הגנטי.
למי מומלץ לבצע?
- נשים מגיל 32 ומעלה – המלצה גורפת לבדיקת דיקור וצ'יפ גנטי
- נשים מתחת לגיל 32 במקרים של:
תוצאה חריגה בסקר
שקיפות עורפית מוגברת (מעל 3 מ"מ)
תוצאה חריגה ב־NIPT
🔬 ריצוף אקסום (WES – Whole Exome Sequencing)
בדיקה גנטית מתקדמת ומעמיקה יותר מהצ'יפ הגנטי.
ריצוף אקסום מאפשר לרצף את כלל הגנים הפעילים בעובר, ולכן מזהה גם מחלות נדירות או חדשות – כאלה שאינן ניתנות לגילוי בצ'יפ גנטי.
- מבוצע לעיתים כהשלמה לדיקור מי שפיר
- רלוונטי במיוחד כאשר יש ממצא חריג בעובר או היסטוריה משפחתית רלוונטית
לסיכום
הבדיקות הגנטיות נועדו לספק לכם מידע, ביטחון, והכוונה בכל שלב בהריון – או אפילו עוד לפניו. רוב ההריונות תקינים לחלוטין, אך במקרים בהם מתגלה סיכון – יש מגוון דרכים להבין, לבדוק ולפעול.
אני כאן ללוות, להסביר ולהתאים את תהליך הבירור בדיוק עבורך ❤️.
