Генетические тесты предназначены для выявления рисков генетических синдромов и наследственных заболеваний – некоторые до беременности, а другие во время самой беременности. Я собрала для вас основные типы тестов, когда каждый из них проводится и какова их цель.
🧬 Генетический скрининг
Тестирование на носительство генов направлено на выявление наличия у пары генов, которые могут вызывать наследственные заболевания у плода — заболевания, которые являются серьезными, но не редкими , в зависимости от этнического происхождения.
Когда? Рекомендуется проводить до или в начале беременности .
Почему это важно, даже если это было сделано в прошлом? Список заболеваний время от времени обновляется, поэтому даже если вы проходили генетический скрининг во время предыдущей беременности, стоит проверить обновления и дополнения.
Финансирование: Министерство здравоохранения финансирует базовый скрининг для всего населения как часть медицинской корзины. Существуют также более обширные скрининговые тесты , которые можно проводить в частном порядке, которые включают сотни дополнительных заболеваний.
📊 Скрининговые тесты для выявления хромосомных аномалий
Целью этих тестов является выявление беременностей с риском рождения плода с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями .
Среди ключевых факторов, влияющих на оценку риска:
Возраст матери
Толщина воротникового пространства и первый биохимический скрининг – проводится между 11-й и 13-й неделей + 6 дней.
Второй биохимический скрининг – проводится между 16-й и 19-й неделей + 6 дней.
Сочетание результатов этих тестов позволяет провести комплексную статистическую оценку индивидуального риска.
Вместе они позволяют выявить до 95% случаев синдрома Дауна.
🧪 НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование)
Современный неинвазивный анализ крови, позволяющий выявить свободную ДНК плода в крови матери.
Обнаруживает до 99% случаев синдрома Дауна.
Может также выявлять ряд других хромосомных нарушений (в зависимости от панели анализа).
Не является диагностическим тестом, но даёт очень высокую точность скрининга.
❗ Важно знать
Важно подчеркнуть, что даже при нормальных результатах стандартных скринингов, вероятность хромосомного заболевания во время беременности составляет приблизительно 1.2% при тестировании с использованием генетического чипа и приблизительно до 2% при добавлении экзомного секвенирования.
🧫 Диагностические тесты – биопсия ворсин хориона и амниоцентез
Эти тесты позволяют поставить точный диагноз синдрома Дауна и других хромосомных нарушений. В отличие от скрининга, они дают окончательный результат.
Как проводится тест?
Амниоцентез – проводится на сроке 16–20 недель, путём забора образца амниотической жидкости.
Биопсия ворсин хориона – проводится на 11–13 неделе, когда требуется более ранняя диагностика.
Оба теста проводятся с целью тестирования генетического чипа — технологии, которая выявляет мелкие изменения (дефицит или избыток участков ДНК).
Кому рекомендуется это сделать?
Женщинам в возрасте 32 лет и старше — как стандартная рекомендация для проведения инвазивной диагностики и анализа с использованием генетического чипа.
Повышенный риск по результатам скрининга.
Повышеное воротниковое пространство (более 3 мм).
Аномальный результат НИПТ.
🔬 Секвенирование экзома (WES – Whole Exome Sequencing)
Более расширенный и глубокий генетический тест, позволяющий анализировать все активные гены плода. Он способен выявить редкие генетические заболевания и новые мутации, не обнаруживаемые при использовании генетического чипа.
Иногда проводится как дополнение к амниоцентезу.
Особенно актуально при обнаружении аномалий у плода или при наличии соответствующего семейного анамнеза.
В заключение
Генетическое тестирование призвано дать вам уверенность, ясность и возможность принять осознанное решение — во время беременности или ещё до её начала. Большинство беременностей протекают совершенно нормально, но в случаях если возникает подозрение на отклонения — существуют надёжные, точные и проверенные методы диагностики.
Я здесь, чтобы сопровождать, объяснять и помочь в каждом шаге ❤️.